‘희귀병’ 뮤코다당증, 어떤 병이기에…증상은?

ⓒ EBS '메디컬다큐 7요일' 캡쳐



[스포츠니어스 | 온라인 뉴스팀] 8일 오후 EBS 1TV에서 ‘메디컬다큐 7요일’이 재방송되면서 뮤코다당증에 대한 네티즌들의 관심이 집중되고 있다.

이날 방송에서는 뮤코다당증 3형을 앓고 있는 18세 예지 양의 이야기가 전파를 탔다. 예지 양은 올해 18세임에도 불구하고 누군가의 도움이 반드시 필요하다. 다섯 살 무렵부터 잘 걷다가 갑자기 넘어지고 지능에도 문제가 생기기 시작했고 뮤코다당증 확진 판정을 받게 됐다.

예지 양이 앓고 있는 뮤코다당증은 뮤코다당이 조직 내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환으로 관련된 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타나는 것이 그 특징이다. 대부분 뮤코다당증의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타나고 심한 경우에는 사망에 이르게 된다.

기대 수명은 10대를 넘기기 힘든 것으로 알려져 있는 뮤코다당증은 뮤코다당의 축적으로 얼굴과 골격이 변하고 뇌까지 손상된다. 뮤코다당증은 총 7가지 유형이 있는데 예지 양은 제 3형 산필리포 증후군을 앓고 있다. 3형은 지능의 손상이 심하며 특징적인 뮤코다당뇨를 배설한다.

뮤코다당증은 현재 이렇다 할 치료약이 개발되지 않은 상황이다. 골수이식을 하는 경우 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없어 사전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다.

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